お子さんの発達に不安を感じるとき、その原因がなかなかわからず、長い間いくつもの病院を巡る「診断の旅（診断オデッセイ）」に疲弊してしまうご家族がいます。もし、その旅を終わらせるための「羅針盤」が、遺伝子検査によって手に入るとしたらどうでしょう？米国小児科学会が発表した新しい指針は、まさにそのような未来への扉を開くものです。そして今、遺伝子診断のトップランナーであるBaylor Genetics社が、その画期的な動きを強力に後押しすることを表明しました。
ガイダンスではまた、第二選択検査として、Baylor Genetics社独自の非標的メタボライトスクリーンであるGlobal MAPS®のような代謝評価の概要も示されています。
2025年6月26日、遺伝子検査の最前線に立つ主要な臨床診断ラボであるBaylor Genetics社は、全ゲノムシーケンシングおよび全エクソームシーケンシングを第一選択検査（として推奨する米国小児科学会の更新されたガイダンスへの支持を表明しました。Baylor Geneticsは長年にわたりこれらの検査の価値を認識しており、全般性発達遅延や知的障害を示す子どもたちの潜在的な遺伝的原因を小児科医が迅速に特定できるよう、包括的で体系化されたフレームワークを提供しています。この画期的な出来事は、遺伝学の専門家に支えられた小児科医が、患者とその家族のための臨床判断を導く、より早期で包括的な洞察にアクセスできることを意味し、より迅速な診断と改善された治療成果に向けた重要な一歩となります。
米国小気科学会の更新されたガイダンスではまた、GDD/IDを持つ子どもたちにおける第二選択（Tier 2）としての代謝評価の活用法も概説されています。これに沿って、Baylor Geneticsは血漿アミノ酸分析や尿中有機酸分析などの標準的な代謝検査を提供していますが、重要なことに、メタボロームの全体像を提供し、全エクソームまたは全ゲノムシーケンシングと併用することでバリアント解釈をサポートする、多項目同時測定で経路に焦点を当てたアプローチであるGlobal MAPS®も提供しています。Global MAPS®は、医療提供者が新たな疾患を発見し、特に状態が悪化している小児患者において診断の明確性を高めるのを助けることで、複雑な症例に強力な洞察の層を加えます。
「AAPの更新された勧告は、私たちが長年信じてきたことを裏付けるものです。つまり、遺伝的洞察へのタイムリーなアクセスは、治療成果を改善し、子どもの人生の軌道を変える助けとなりうるのです」と、Baylor Geneticsの最高医学責任者兼最高品質責任者であるクリスティン・エン医学博士（Christine Eng, MD）は述べています。「患者ケアの改善を助ける最前線の小児科医として、医療提供者がより早期に行動することを可能にし、家族が待ち望んでいた答えを提供する新しいガイダンスが示されたことを大変うれしく思います。Baylor Geneticsは、当社の強力なメタボロームスクリーニング能力によって、不確かなバリアントを解明するのに役立つさらなる洞察の層を加え、独自の立場で貢献することができます。」
「AAPからのこの新しいガイダンスは、臨床医への行動喚起です。特定の状態に対する遺伝子検査はもはや最後の手段ではありません。それは診断とケアのための最前線のツールなのです」とエン博士は続けます。「臨床医が遺伝学を日々の臨床業務に早く統合すればするほど、私たちは診断オデッセイを終わらせ、発達遅延や神経疾患を持つ子どもたちのための的を絞った介入をより早く始めることができます。Baylor Geneticsでは、最先端の診断へのアクセスを拡大し、臨床的に意味のある結果をより迅速に提供するため、小児神経学会（Child Neurology Society）と提携することで、この変化をサポートするための措置をすでに講じています。私たちの目標は、小児医療提供者が患者のためにより早期で正確な意思決定を行うために必要な遺伝的洞察を提供することです。」
AAPの更新されたガイダンスが小児遺伝学的評価の新しい基準を導入する中で、Baylor Geneticsは、包括的なゲノム検査とメタボロームスクリーニングの強力な組み合わせを提供することで、患者と小児科医をサポートします。小児科医や医療提供者に診断オデッセイを短縮するために必要なツールを提供することで、私たちは不確かな所見を明らかにし、より早期で個別化されたケアを提供する手助けができます。
