ヒトのゲノムには、宿主の利益を考えず、自己増殖のみを目的とする「利己的な遺伝要素」が散見される。利己的な遺伝子要素は、例えば、性比を歪め、生殖能力を損ない、有害な突然変異を引き起こし、さらには集団絶滅を引き起こす可能性もあるなど、大混乱を引き起こすことがある。ロチェスター大学の生物学者であるアマンダ・ララクエンテ准教授（写真）とダブン・プレスグレーブス教授は、集団ゲノム解析法を用いて、「Segregation Distorter（SD）」と呼ばれる利己的遺伝要素の進化と影響に初めて光を当てた。
2022年4月29日にeLifeに掲載された論文ではSDが染色体構成と遺伝的多様性に劇的な変化をもたらしたと報告している。このオープンアクセス論文は「利己的な分離歪みの超遺伝子駆動、組換え、および遺伝的負荷に関する上位性の選択（Epistatic Selection on a Selfish Segregation Distorter Supergene-Drive, Recombination, and Genetic Load）」と題されている。
ゲノムシークエンスで初めて
研究チームは、公正な遺伝子伝達のルールを歪めてしまう利己的な遺伝要素であるSDを研究するために、モデル生物としてミバエを使用した。ミバエは、ヒトの病気の原因となる遺伝子の約70%を共有しており、生殖周期が2週間以下と短いため、比較的短時間でハエの世代を作ることができる。
メスのハエは、メンデルの遺伝の法則で予想されるように、SDに感染した染色体を子孫の約50%に伝える。しかし、オスはSDの染色体をほぼ100％子孫に伝える。これはSDが利己的な遺伝要素を持たない精子を殺してしまうからである。
なぜ、SDはこのようなことができるのだろうか？
それは、SDが研究者の間で「スーパー遺伝子」と呼ばれる、同じ染色体上にある利己的な遺伝子の集合体として進化し、一緒に遺伝するからである。
研究者らは、SDが進化してスーパー遺伝子を形成したことを何十年も前から知っていた。しかし、集団ゲノム解析として知られる手法（集団内の個体間のDNA配列変異のゲノム全体のパターンを調べる手法）を用いて、SDがゲノムの進化に及ぼす動態、進化、長期的影響を研究したのは今回が初めてであった。
「SD染色体の全ゲノム配列が決定され、超遺伝子であることの歴史とゲノム上の影響の両方について推測できるようになったのは、今回が初めてだ」とプレスグレーブス博士は述べている。
進化上の破滅が目前に
スーパー遺伝子であることの利点は、複数の遺伝子が一緒に作用して、SDのほぼ完璧な子孫への伝達を引き起こすことができることである。しかし、研究チームが発見したように、超遺伝子であることには大きな欠点がある。
有性生殖では、母親と父親の染色体が遺伝子を交換し、それぞれの子孫に固有の新しい遺伝子の組み合わせが作られる。ほとんどの場合、染色体は正しく並び、交叉する。科学者らは長い間、交叉による遺伝物質の交換（組換えとして知られる）は、自然淘汰によって有害な突然変異を排除し、有益な突然変異を広めるために不可欠であると認識していた。
しかし、研究チームが示したように、SDがほぼ完全な形で遺伝子を伝達することの大きな代償は、組み換えを行わないことである。
利己的な遺伝的要素は、すべての子孫に受け継がれるように組換えを停止させることで、短期的に伝達の優位性を獲得しているのだ。しかし、SDは前向きではない。組換えを防ぐことで、SDは通常の染色体に比べて多くの有害な変異を蓄積するようになった。
「組み換えが行われないと、自然淘汰は有害な変異を効果的に除去できないので、SD染色体には有害な変異が蓄積される。これらの変異は、遺伝子の機能や制御を乱す可能性がある。」とララクエンテ博士は語っている。
組換えの欠如もまた、SDの進化上の破滅につながるかもしれない。
「組み換えの欠如のために、SD染色体は、進化的退化の兆候を見せ始めている。」とプレスグレーブス博士は語っている。
