科学者らは、初めて失読症と確実に関連する多数の遺伝子を特定した。同定された42の遺伝子変異の約3分の1は、これまでに一般的な認知能力や学歴に関連するものであった。2022年10月20日にNature Genetics誌にオンライン掲載されたこの研究結果は、一部の子どもが読みや綴りに苦労する理由の背後にある生物学的な理解を助けるものであるとしている。このオープンアクセス論文は「失読症に関連する42のゲノムワイドな有意な遺伝子（Discovery of 42 Genome-Wide Significant Lociated with Dyslexia）」と題されている。
遺伝子研究
失読症は、遺伝的要因もあって家族内で発症することが知られているが、これまで、発症リスクに関係する特定の遺伝子についてはほとんど知られていなかった。
エジンバラ大学を中心とするこの研究は、失読症に関する遺伝子研究としてはこれまでで最大規模のものだ。研究チームによると、失読症を特定の遺伝子と関連付けるこれまでの研究は、少数の家族を対象に行われたもので、その根拠は不明であったという。
この最新の研究では、失読症と診断されたことのある5万人以上の成人と、そうでない100万人以上の成人が対象となった。
研究者らは、数百万の遺伝子変異と失読症の状態との関連を検証し、42の有意な変異を見出した。
学習プロセス
これらの中には、言語の遅れなど他の神経発達疾患や、思考能力、学業成績と関連するものもある。しかし、多くは新規のものであり、読むことを学ぶのに不可欠なプロセスとより密接に関連する遺伝子を表している可能性がある。
失読症に関連する遺伝子の多くは、注意欠陥多動性障害（ADHD）にも関連している。失読症と関連する遺伝子の重複は、精神疾患、ライフスタイル、健康状態については、かなり少ないことが判明した。
関連する遺伝子変異のいくつかは、中国語を話すサンプルにおいても有意であったことから、言語の種類に依存しない、読みの学習における一般的な認知過程が存在することが示唆された。
研究者によると、他の4つの調査から得られた遺伝子情報を使って、子供と大人がどの程度読み、綴ることができるかを予測することはできたが、診断に必要な精度は得られなかったという。
研究パートナー
本研究の他の主要研究者は、オランダのマックス・プランク言語学研究所、オーストラリアのQIMRベルグホーファー医学研究所、米国企業23andMe, Inc.の研究者だ。
エジンバラ大学哲学・心理学・言語科学部の主任研究員ミシェル・ルシアーノ博士は、この研究は、失読症をめぐる多くの未解決の疑問に光を当てるものだと述べている。
「我々の発見は、一般的な遺伝子の違いが、男の子と女の子で非常によく似た影響を与えること、そして、失読症と両手利きには遺伝的な関連性があることを示すものだ。これまでの研究では、失読症の人の脳構造に変化があることが示唆されていたが、遺伝子で説明できるという証拠は見つからなかった。今回の結果は、失読症がリーディングテストやスペルテストの成績と遺伝的に非常に密接な関係があることを示唆しており、失読症の特定における標準的なテストの重要性を補強している」とコメントしている。
