スズメのゲノムにおける驚異的な反復配列の発見—進化を促す「ジャンピング遺伝子」の役割

2024年4月3日に学術誌Genome Biology and Evolutionに公開されたこのオープンアクセス論文「Remarkably High Repeat Content in the Genomes of Sparrows: The Importance of Genome Assembly Completeness for Transposable Element Discovery（スズメのゲノムにおける驚異的な反復配列含有量：トランスポゾン発見のためのゲノムアセンブリ完全性の重要性）」は、鳥類ゲノムにおけるトランスポゾンの役割を解明する上で、ゲノムアセンブリの完全性がいかに重要であるかを強調しています。

トランスポゾンの役割

トランスポゾン（TE）、通称「ジャンピング遺伝子」は、ゲノム内を自由に移動できるDNA配列であり、ゲノム進化において重要な役割を果たします。これらは、挿入、削除、反転といったゲノム構造の変化を引き起こし、遺伝子発現や調節にも影響を与えます。トランスポゾンは時にゲノムの不安定性を招くものの、色の変化や免疫反応の向上といった新しい形質の発現をもたらす可能性もあります。

次世代シーケンシング技術の進展

従来の短鎖リードシーケンシング技術では、ゲノム内の反復領域を正確に解析することが困難であったため、ゲノムアセンブリにギャップが生じ、トランスポゾンの動態を十分に理解することができませんでした。しかし、近年登場した長鎖リードシーケンシング技術（PacBioやOmni-Cなど）は、より高精度かつ連続的なリファレンスゲノムを作成することを可能にし、これによりトランスポゾンを含む反復配列の全容を把握できるようになりました。

スズメゲノム研究の概要

この研究では、スズメ科に属する3種のスズメ（ベリースズメ）、セイバンモズ、ウタスズメの高精度なゲノムアセンブリを作成し、それらを他のスズメ種のゲノムと比較しました。その結果、長鎖リード技術でアセンブルされたゲノムは、短鎖リード技術で作成されたものに比べ、反復配列がはるかに多く含まれており、より完全なアセンブリであることが確認されました。

主な発見

1. 高い反復配列含有量

ベリースズメのゲノムは、スズメ目においてこれまで報告された中で最も高い反復配列含有量（31.2%）を示し、鳥類のゲノムが反復配列に乏しいとされていた従来の認識に一石を投じました。

2. トランスポゾンの活動性

異なるトランスポゾンのクラスは、研究対象となったスズメ種それぞれにおいて異なる増殖・削除パターンを示しており、スズメのゲノムが非常に動的であることが明らかになりました。

3. W染色体

メスの性染色体であるW染色体には、最も高い反復配列含有量（79.2%から93.7%）が観察され、これは長末端反復配列（LTR）型レトロトランスポゾンが集積する「避難所」として機能していることを示唆しています。

4. 鳥類ゲノム理解に向けた重要性

この研究は、ゲノムの難組み立て領域を正確に解析するためには、長鎖リードシーケンシング技術の使用が不可欠であることを強調しています。高精度なゲノムアセンブリにより、トランスポゾンの詳細な解析が可能になり、鳥類ゲノムに対する新しい洞察を提供しています。特に、これまで鳥類のゲノムが持つとされていた「低い反復配列含有量と安定性」に関する認識を覆す結果となりました。

さらに、この研究成果は、種の保存ゲノミクスにも重要な影響を与える可能性があります。鳥類の個体群動態や適応、種分化の研究において、より詳細な遺伝的基盤を提供し、進化の過程を解明する手助けとなるでしょう。ゲノミクス技術が進化するにつれ、生命の進化に関わる複雑なプロセスについての理解が一層深まることが期待されます。

[News release] [Genome Biology and Evolution article]