3万5千年前に現在のルーマニアに住んでいた女性、Peştera Muierii 1の頭蓋骨の全ゲノム配列の決定に初めて成功した。彼女の高い遺伝的多様性は、アフリカからの移住が人類発展の大きなボトルネックになったのではなく、直近の氷河期の間とその後に起こったことを示している。
これは、スウェーデンのウプサラ大学のMattias Jakobsson博士が主導し、2021年5月18日にCurrent Biology誌のオンライン版に掲載された新しい研究の成果だ。このオープンアクセスの論文は、「先史時代のヨーロッパにおいてPeştera Muierii の頭蓋骨のゲノムは高い多様性と低い変異負荷を示す（Genome of Peştera Muierii Skull Shows High Diversity and Low Mutational Load in Pre-Glacial Europe）」と題されている。 「彼女は、5,000年前のヨーロッパにいた個体よりも、現代のヨーロッパ人に少し似ているが、その差は我々が考えていたよりもずっと小さいものだった。彼女は現代のヨーロッパ人の直接の祖先ではないが、最終氷期の終わりまでヨーロッパに住んでいた狩猟採集民の前身であることがわかる」と、ウプサラ大学生物生物学部の教授であり、この研究の責任者であるMattias Jakobsson氏は述べている。 3万年以上前の完全なゲノムの塩基配列が決定された例はほとんどない。研究チームは、Peştera Muierii 1 の全ゲノムを読み取ることができるようになったことで、ヨーロッパの現代人との類似性を確認できると同時に、彼女が直接の祖先ではないことも分かった。
これまでの研究で、他の研究者は、彼女の頭蓋の形が現代人とネアンデルタール人の両方に類似していることを観察していた。そのため、彼女は同時代の他の生物よりもネアンデルタール人の祖先の割合が多く、普通の人よりも目立っていると考えられていた。しかし、今回の研究で行われた遺伝子解析の結果、彼女のネアンデルタール人のDNAは、同時代に生きていた他の多くの人々と同じように低いレベルであることが分かった。Peştera Oase 1など、5,000年前に生きていた何人かの人物の遺骨と比較すると、彼女はネアンデルタール人の祖先の半分しか持っていなかった。
約8万年前にアフリカから現生人類が拡散したことは、人類の歴史の中で重要な時期であり、しばしば遺伝子のボトルネックと表現される。集団はアフリカからアジアやヨーロッパへと移動していった。これらの移動の影響は、現在でも見られます。遺伝的多様性は、アフリカ以外の地域の集団の方が、アフリカの集団よりも低くなっている。Peştera Muierii 1が高い遺伝的多様性を持っているということは、遺伝的多様性の最大の損失は、アフリカ外への移動ではなく、最後の氷河期（約1万年前に終了）に起こったことを意味している。
「これは、ヨーロッパの初期の人口史についてより多くのことを教えてくれるので、とてもエキサイティングだ。Peştera Muierii 1は、この時代のヨーロッパで予想されるよりもはるかに多くの遺伝的多様性を持っている。これは、最後の氷河期までアフリカ以外の遺伝的変異がかなりあったこと、そして氷河期によってアフリカ以外の人類の多様性が減少したことを示している。」
「また、研究者らは、過去3万5千年間のヨーロッパにおける遺伝的バリエーションを追跡することができ、最後の氷河期にバリエーションが明らかに減少していることを確認した。遺伝的多様性の減少は、これまで、アフリカ以外の集団でゲノムの病原性バリアントが多く見られることと関連づけられていたが、これには議論がある。」
「高度な医療ゲノミクスを利用できるようになったことで、このような古代の遺跡を調査し、さらには遺伝的疾患を探すことができるようになった。驚いたことに、氷河期に生きていた人の中には遺伝的多様性が低い人がいたにもかかわらず、過去3万5千年の間に何の違いも見つからなかった。」
「今、我々はこの遺跡から可能な限りの情報を得ている。Peştera Muierii 1は、文化史の観点からも重要であり、他の分野の研究者にとっても興味深いものであることは間違いないが、遺伝子の観点からは、すべてのデータが利用できるようになった。」
PEŞTERA MUIERII
Peştera Muierii 1は、同名の洞窟で発見された3人の遺体のうちの1人の名前だ。Peştera Muierii（女性の洞窟）は、ルーマニア南部のBaia de Fierにある洞窟システムの名前だ。ホラアナグマの遺跡で知られているが、1950年代に、約3万5千年から4万年前に生きていた3人の女性の頭蓋骨などが発見された。
