今後の小児がんの治療法を変えるであろう、劇的な遺伝的新事実を、カナダ、モントリオールのマギル大学ヘルスセンター研究所(RIMUHC)率いる国際研究チームが解明した。研究チームは、小児グリア芽細胞腫の約40%の原因である二つの遺伝子変異を同定した。小児グリア芽細胞腫は化学療法にも放射線療法にも非応答性である致命的な癌である。発見された変異はDNA調節に関与していることが分かり、そのために従来の治療が効果的で無かったのではないかと思われる。
他の癌治療にも多大な影響を与える可能性を持つ本研究は、2012年1月29日付けのネイチャー誌に記載された。また、同日のネイチャー・ジェネティックス誌に記載された別の研究チームの論文が、本研究と関連した知見を独自に発表している（バイオクイックニュース、“Histone Mutations Associated with Aggressive Childhood Brain Tumors：ヒストンの変異が悪性小児脳腫瘍に関与”参照）。 研究チームはマギル大学およびゲノム・ケベック開発センターの最新技術と知識を駆使し、ヒストンH3.3と呼ばれる重要な遺伝子で二つの変異を同定したのである。
我々の遺伝形質を保護するこの遺伝子は、遺伝子発現を調節する重要な役割を有する。「これらの変異により細胞の正常な分化は妨げられ、腫瘍の遺伝情報を保護する手助けをします。そのため、化学療法および放射線療法の影響を受けにくくなるのです。」と、本研究の主要研究員、MUHCモントリオール小児病院血液医および腫瘍医のナダ・ジャバド博士は語る。
「本研究は、小児がんに対する従来の治療が無効であった理由を説明するのに役立ちます。我々は正しい場所に焦点を当てていなかったのです。小児グリア芽細胞腫は、成人のそれとは異なるメカニズムによって成るものであり、そのため同様に治療されるべきではないということが、今やっと解明されたのです。治療する上で注目すべき点が分かった今、闇雲に努力する必要が無くなったのです。」と、マギル大学小児医学准教授でもあるジャバド博士は説明する。
この遺伝子の不適切な調節は大腸癌、膵臓がん、リンパ腫、白血病そして膵内分泌腫瘍など他の癌でも見られ、今後の研究によってはこれらの癌の治療法にも改善がなされる可能性がある。「遺伝情報を調節および保護する最も重要な遺伝子の一つにおける変異を発見した本研究は、人類の歴史上初めてであり、大変重要なものであります。これは、我々のゲノムが改変された場合に癌や他の疾患に発展するという、反証しきれない証拠を提示しています。ゲノムにおいて今判明していることは、ほんの開始点にすぎないのです。」と、ジェバド博士は説明する。
「ゲノム・ケベック社は、小児グリア芽細胞腫の治療に大きな影響を与える事となった本研究に貢献できたことを誇りに思います。マギル大学およびゲノム・ケベック開発センターのゲノミクス、そして次世代シーケンシング法の専門家らの、ジャバド博士のプロジェクトにおける顕著な貢献は、医学研究の発展や革新のためにゲノミクスが必要不可欠であることを証明しました。この研究に貢献したチームの秀でた成果と、学際的なコラボレーションの成果を、私は高く評価しています。」と、ゲノム・ケベック社長、マーク・レ・パージ氏は語る。「個別化医療は感染症や奇病、または癌など、様々な医療分野において驚くべき可能性を秘めています。
今回のような研究チームは、研究から得た発見をより良い患者ケアに移すため、重要な役割を果たします。このような研究の進歩により、医療の診断に遺伝情報を使用する重要性が明らかにされてきました。我々は、ジャバド博士と彼女の研究チームの働きを祝福したいと思います。」と、CIHR癌研究所の研究主任、モラグ・パーク博士は語る。
脳腫瘍は、ヨーロッパおよび北米の小児がんの死亡の主原因となっている。カナダでは毎年約200人の小児がこの癌で死亡しており、小児グリア芽細胞腫と診断された子供は、死刑宣告を受けるのと同じようなものである。治療に関係なく、ほとんどの小児は診断から2年以内に亡くなるのだ。
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