King's College Londonの研究者グループに率いられた国際的な科学者チームが眼球屈折異常や近視を引き起こす遺伝子を新たに24種類同定した。近視は世界中で失明や視覚障害の大きな原因になっており、現在のところ治療法はない。Nature Genetics誌2013年2月10日付オンライで発表された研究論文は、この形質の遺伝的原因を解明しており、より効果的な近視の治療法や予防法を開発する基礎になる可能性がある。
西洋人の場合には30%、アジア人の場合には80%の人が近視になる。児童期から思春期にかけて視覚器官の成長に際して眼球は前後に伸びるが、近視では眼球が伸びすぎ、眼球内に入った光が網膜に像を結ばず、その前に像を結んでしまい、網膜の像は焦点の外れたぼけた画像になる。このような眼球屈折異常は眼鏡、コンタクトレンズ、外科手術などで矯正することができるが、眼球は長いままであり、網膜は薄くなったままである。これが特に強い近視では、さらに網膜剥離、緑内障、黄斑変性症などにつながる。近視は非常に遺伝性が強く、これまでのところ、近視の遺伝的仕組みが分かっていなかった。
近視の遺伝的な原因を探るため、ヨーロッパ、アジア、オーストラリア、アメリカの研究者グループが共同研究組織Consortium for Refraction and Myopia (CREAM)を構築した。研究者チームは、32件の研究から45,000人を超える被験者の遺伝データや眼球屈折異常データを集めて分析し、この遺伝形質に関連した24種類の遺伝子を新しく突き止めた他、過去に研究論文で取り上げられている2種類の遺伝子についても確認した。
面白いことに、近視はアジア人の方が発生率が高いにもかかわらず、遺伝子は、ヨーロッパ人とアジア人のグループの間で目立った違いが見られなかった。新しく突き止められた遺伝子は、脳内で機能するもの、眼球組織の信号に関わるもの、眼球構造に関わるもの、さらに視覚器官の発達に関連するものなどがある。これらの遺伝子は近視を引き起こすリスクが高く、このような高リスク遺伝子を持つ者は、そうでない者に比べて10倍ほど近視発生率が高くなる。読書、戸外活動の不足など環境的要因はすでに知られており、教育程度が高いと近視のリスクが高くなる。このような環境は都市生活者でさらに一般的である。遺伝的傾向と環境的要因が重なるとさらに近視になるリスクが高くなる。環境的要因が、新しく突き止められた遺伝子にどのように作用して近視を引き起こすのか、その機序は依然不明だが、このコンソーシアムがいつかその究明に取り組むことになる。
この研究論文の筆頭著者、King's College London、Department of Twin Research and Genetic Epidemiologyのクリス・ハモンド教授は、「近視が家族間で遺伝しやすいことは以前から知られていたが、遺伝的な因果関係がよく分かっていなかった。この研究で初めて一群の遺伝子が近視と関連していることが突き止められたし、これらの遺伝子を持っている人はそうでない人に比べて、近視になるリスクが10倍も高いことを突き止めた。今のところ、近視は眼鏡やコンタクト・レンズで矯正しているが、今後遺伝子がどのようにして近視を引き起こすのかがよく分かるようになれば、他の矯正法や近視の度が進むことを防止する方法を見つけることができるかも知れない。将来、世界中の何百万人という人々の近視をもっと適切に治療したり予防したりできるようになるかも知れないと考えると非常に楽しみだ」と述べている。
現在のところ、近視の度の進行を抑えられる可能性は非常に小さい。アトロピンという薬があり、これが度の進行を抑えることができるが、この薬は瞳孔を拡大するため、少しの光でまぶしくなり、また文字を読むこともむずかしくなる。新しい選択肢が求められているが、この研究の成果で今後新しい方向性が開けてくる可能性が大いにある。
■原著へのリンクは英語版をご覧ください：24 New Genes for Short-Sightedness Identified
