男性は女性より背が高いのはなぜ？「ホルモンの違いでしょう」――多くの人がそう思っているかもしれません。しかし、もしその“常識”だけでは、平均約13cmという身長差を完全には説明できないとしたらどうでしょう。その答えの鍵は、男性を男性たらしめる「Y染色体」そのものに隠された、未知の「身長を伸ばす力」にあるのかもしれません。最新の大規模な遺伝子研究が、この長年の謎に新たな光を当てました。
ガイジンガーの研究が、成人男女の身長差について新たな洞察を提供しました。この研究は、Y染色体の遺伝子が、男性の性決定とは独立して、X染色体の遺伝子よりも身長に大きく寄与していることを実証するものです。この研究結果は、2025年5月19日付の科学誌『PNAS』（米国科学アカデミー紀要）に掲載されました。このオープンアクセスの論文のタイトルは、「X and Y Gene Dosage Effects Are Primary Contributors to Human Sexual Dimorphism: The Case of Height（XおよびY遺伝子の遺伝子量効果はヒトの性的二形の主要な寄与因子である：身長の事例）」です。
典型的な女性は2本のX染色体を持ち、典型的な男性は1本のX染色体と1本のY染色体を持っています。X染色体とY染色体の違いは男女間のホルモンの違いを引き起こしますが、これらの違いだけでは、男女間の平均13センチメートル（約5インチ）の身長差を説明するには不十分でした。
「身長は、男女間で大きく、再現性のある差を示し、広く測定されているため、性差の根底にあるゲノム要因を調査するための貴重なモデルとなります」と、ガイジンガーの発達医学部門の助教であり、本研究のリーダーの一人であるマシュー・オジェンズ博士（Matthew Oetjens, PhD）は述べています。
ガイジンガーの研究チームは、性染色体異数性として知られる、XまたはY染色体の数が通常と異なる遺伝的状態を持つ人々の身長を調べることで、性関連因子が人間の身長に与える影響を明らかにしようと試みました。
チームは、ガイジンガーのMyCodeコミュニティヘルス・イニシアチブ、米国国立衛生研究所のAll of Usコホート、および英国バイオバンクに登録されている約100万人の参加者の遺伝子データと臨床データを分析しました。これらの参加者のうち、1,225人が性染色体異数性を持っていました。2本より多い、または少ない性染色体を持つ人々を身長のモデルに組み込むことで、研究者たちは、X染色体をY染色体に置き換えると、ホルモンの違いを含む他の性関連因子とは無関係に、身長が3.1センチメートル（1.25インチ）高くなることを発見しました。この結果は、男女の平均身長差の推定23%が、X染色体に対するY染色体上の共有遺伝子の発現量の増加によって説明されることを示唆しています。
「人間の身長の理解に対する意味合いを超えて、この研究は、性染色体異数性の研究が、様々な病状で観察される性差の背後にあるメカニズムをいかにして解明できるかについて、より広い洞察を提供します」と、バイオインフォマティクス科学者であり、研究の共同リーダーであるアレクサンダー・ベリー博士（Alexander Berry, PhD）は語ります。
X染色体とY染色体の両方に見られるSHOX遺伝子は、人間の身長に寄与することが知られていますが、男女ともに2コピー存在するため、これまで身長の性差の原因とは考えられてきませんでした。しかし、最近の研究では、2本以上のX染色体を持つ個人では、2番目のX染色体上のSHOX遺伝子が部分的にサイレンシング（不活性化）されることが示されています。ガイジンガーの研究結果は、女性におけるSHOX遺伝子の発現量の減少が、結果的に男女間の身長の純然たる差を生み出すという仮説と一致しています。
