ある6歳の男の子は、壁や学校のインターホンから、自分や他人を傷つけるような声を聞くようになり、幽霊、木の上のエイリアン、色のついた足跡を見たという。ボストン小児病院の精神科医であるジョセフ・ゴンザレス・ヘイドリッチ医学博士は、この少年に抗精神病薬を投与し、恐ろしい幻覚は止まった。別の子どもは4歳のとき、モンスターや大きな黒いオオカミ、クモ、顔に血を塗った男などの幻覚が現れたという。子どもは想像力が豊かなことで知られているが、本当の精神病の症状を持つことは極めて稀だ。染色体アレイ検査により、2人の子どもはコピー数変異体（CNV）を持っていることが分かった。これは、DNAの塊の欠失や重複を意味し、特定の形質について持っている遺伝子のコピー数が通常とは異なっていることを示している。
2022年8月24日、ボストン小児病院の早期精神病調査センター（EPICenter）を通じて、ゴンザレス・ヘイドリッチ博士と同僚のデヴィッド・グラーン博士、キャサリン・ブラウンシュタイン博士、その他のチームのメンバーは、早期発症精神病と呼ばれる、18歳以前に精神病症状が現れる子供と青年137人の遺伝学検査を行ったことを報告した。2022年8月24日に米国精神医学雑誌に掲載された彼らの知見に基づき、彼らは精神病症状を持つすべての子どもたちに染色体マイクロアレイ検査を行うよう促している。この論文は「早期発症の精神病と自閉症スペクトラム障害におけるコピー数変異の同程度の割合（Similar Rates of Deleterious Copy Number Variants in Early-Onset Psychosis and Autism Spectrum Disorder）」と題されている。
精神病の遺伝的原因。コピー数バリアント
この研究の対象となった子どもの70％以上が13歳以前に精神病を経験し始めていた。28%は精神分裂病の正式な診断基準を満たし、持続的かつ絶え間ない症状を呈していた。全員が、コピー数多型（CNV）と呼ばれるDNAの重複と欠失の系統的な検査を受け、驚くべきことに40%が陽性と判定された。CNVは、クリニックでCNVのスクリーニング検査を受けることの多い自閉症の子供たちと同様に一般的なものであった。多くの場合、同定されたCNVは他の精神疾患や神経発達障害にも関連していた。
「今回の知見は、精神病と診断されたすべての児童や青年に染色体マイクロアレイ検査を行うべきことを強く主張するものだ。この検査は、しばしば家族に安らぎを与え、研究の進展に寄与することができる。」と、モントリオール大学のエリーズ・ドゥアール氏と共同で研究を行ったブラウンシュタイン博士は述べている。
長年にわたる不確実性に終止符を打つ
家族は、子どもの精神病の症状に生物学的な要素があることを知り、安心することがよくある。子どもの精神病は、誤診されたり、正常な発達段階であると説明されたり、いじめなどのストレスが原因であるとされたり、あるいは悪い子育てのせいであるとされたりしてきた。
ゴンザレス・ヘイドリッチ博士は、「多くの親は、自分が顕微鏡で観察されているように感じたり、子どもの症状の引き金になったと非難されたりしているのだ。一昔前の自閉症と同じようなものだ」と述べている。
また、自閉症や他の発達障害のために精神病が見逃される場合もある。この研究では、3分の1強の子どもが自閉症スペクトラム障害の診断を受け、12％が知的障害を持ち、18％が発作の既往歴を持っていた。
最後に、良心的な臨床医は、精神病と診断することによって子供に汚名を着せることを嫌がり、様子を見ることを好むかもしれない。しかし、CNVが見つかれば、抗精神病薬が効くかどうか試すことが正当化されるかもしれない。
「精神病が未治療の期間が長ければ長いほど、その後の治療が困難になる」とグラーン博士は言う。「もし、早期に適切な治療ができれば、その子どもは生涯にわたってより良い結果を得ることができるだろう。」
親は精神病をどのように認識したらよいのだろうか?
多くの子どもたちが、空想の友だちがいるなど、精神病と思われる行動をとる。しかし、本当の精神病は子どもにとって苦痛であり、コントロールできないものだと、グラーン博士とゴンザレス・ヘイドリッチ博士は言う。
精神病の症状が現れたり消えたりする子供もいる。精神病は、子どもがストレスを感じているとき、怒っているとき、非常に落ち込んでいるとき、あるいは気分の落ち込みがあるときに現れることがある。しかし、真の精神分裂病の子どもでは、症状は持続的で極端だ。10歳以下の子どもでは非常にまれだが、思春期や成人期初期にはそれほど稀ではなくなる。ちなみに、精神分裂病は成人を含む一般人口のわずか1〜2％が罹患するといわれている。
精神病の初期の徴候は一般的なものであるかもしれない。子どもは内向的になる。日常的な機能が低下し、時には劇的に低下して、学校や人間関係に支障をきたすこともある。また、以前はなかったような暴発を起こすこともある。その後、幻覚や被害妄想が起こり、ありもしないものを見たり聞いたりするようになり、しばしば脅威を感じるようになる。
ゴンザレス・ヘイドリッチ博士は、「これは、単に子供が社会的不安のために、誰かが自分のことを話していると考えているのではない。複数の声で批判されたり、怖がらせられたり、悪いことをするように言われたり、知らない人が自分を見つめていて、危害を加えようと計画していると感じたりするのだ」と述べている。
研究から支援・ケアへ
治療を促すだけでなく、精神病の子どもにCNVが見つかると、他の家族にもリスクがあるかどうか検査することができる。CNVの中には、発作、心臓の問題、血管の弱化などの医学的合併症を引き起こし、監視と治療を行うことができるものがある。CNVが見つかった家族は、たとえ行動的な症状がなくても、そのような医学的な問題のリスクがある可能性がある。
ボストン小児科のマントン希少疾病研究センターの科学ディレクターで、遺伝学・ゲノム学部門のメンバーであるブラウンシュタイン博士が、この検査を監督した。彼女は、CNVを見つけることで、親が他の家族とつながり、安心しサポートすることができると指摘している。また、CNVが見つかれば、科学者は失われた遺伝子や重複した遺伝子がどのような働きをするかを研究することができる。これは、初期の精神病の起源をよりよく理解することにつながり、1950年代からほとんど変化していない抗精神病薬をよりよいものにする可能性がある。
ブラウンシュタイン博士によれば、「まだCNVに合わせた薬はない。しかし、親が集まれば、自分たちの特定のCNVに特化した研究を組織し、特定することができるのだ。両親の子供をグループとして研究し、効果的な治療法をより早く特定することができるのだ。」と述べている。
ブラウンシュタイン博士とドゥアール博士は、この論文の共同筆頭著者だ。グラーン博士、ゴンザレス・ヘイドリッチ博士、モントリオール大学のセバスチャン・ジャクモン医学博士が共同シニアオーサーだ。
この投稿の出典は、ボストン小児病院の2022年8月24日付ニュースリリースである。
