香港の旗やコインにも描かれている、紫色の美しい花「バウヒニア」。街のシンボルとして親しまれているこの花が、実は100年以上もの間、その出自が謎に包まれていたことをご存知でしょうか？種子を作らず、挿し木でしか増やすことができない不思議な花。その秘密を解き明かすため、市民の支援によって始まった壮大なプロジェクトが、10年の歳月を経て、ついに遺伝子の完全解読という形で実を結びました。今年の4月25日の国際DNAデーは、香港の象徴花であるホンコン・オーキッド・ツリー（Bauhinia x blakeana Dunn）のDNAを解読する10年にわたるプロジェクトの完成を記念する日となりました。
香港中文大学（CUHK）の科学者が主導し、4月25日にオープンサイエンスジャーナル『GigaScience』に掲載されたこの研究は、バウヒニアのゲノムの完全でギャップのない塩基配列、すなわち染色体の端から端までテロメア・トゥ・テロメア（T2T: telomere-to-telomere）を解読したものです。
香港の旗や通貨に描かれているこの美しい観賞用のバウヒニアは、その際立つ紫色のランのような花で愛されており、その起源は1880年代にフランスの園芸家ジャン＝マリー・ドラヴェイが香港島で偶然発見した1本の木にまで遡ります。後にこの木は完全に不稔性であり、挿し木によってのみ増殖できることが判明したため、この印象的な種の分類学的地位と正確な起源は科学的な謎となっていました。このオープンアクセスの『GigaScience』論文は、「「The Haplotype-Resolved T2T Genome for Bauhinia × Blakeana Sheds Light on the Genetic Basis of Flower Heterosis」（ハプロタイプ解決されたバウヒニア・ブラケアナのT2Tゲノムが花のヘテロシスの遺伝的基盤を解明する）」と題されています。
形態学的研究や単一遺伝子、マーカーによる研究から、この種はBauhinia purpureaとBauhinia variegataの雑種（ハイブリッド）である可能性が示唆されていましたが、これまで、特にゲノムレベルでの決定的な確証はありませんでした。香港バウヒニアの歴史的・文化的な関心の高さから、種の起源に関する疑問に答えようと、地域社会によるクラウドファンディングでゲノムプロジェクトが立ち上がり、2015年には3つの主要な種のトランスクリプトーム（遺伝子の活動状況）を解析するのに十分な資金が集まりました。チームは2019年に完全なゲノム解読へと進み、最先端の第2世代および第3世代シーケンシング技術を組み合わせました。このマルチプラットフォームアプローチにより、雑種とその推定される両親種の最初の染色体スケールのドラフトアセンブリが可能になりました。そして2023年にヒトのT2Tゲノムが初めて完成したことを受け、シンガポール国立大学の計算生物学者たちが新しいアルゴリズムを用いてアセンブリを改良し、T2Tレベルで、かつ両親由来のゲノム（ハプロタイプ）を区別して解読することに成功しました。
最終的なゲノムアセンブリは、一度の交雑イベントによって生まれた28本の完全な染色体（両親からそれぞれ14本）を明らかにしました。これは、その鮮やかな花と生態学的な適応力を支える遺伝的なキメラと言えるでしょう。この新しいT2Tレベルのアセンブリは、シーケンシングの取り組みを完成させ、両親の系統とその雑種の子孫にわたる遺伝的変異の正確な追跡と分析を可能にし、その特異な開花や生殖に関する形質の根底にある遺伝的メカニズムの包括的な理解を促進します。
このプロジェクトは、香港バウヒニアの両親の謎を決定的に解決しました。父方の親が*B. variegata*、母方の親が*B. purpurea*であり、この2種が1340万年以上も前に分岐していたにもかかわらず、交雑して生まれたハイブリッドだったのです。花の組織のトランスクリプトーム解析（遺伝子の活動を追跡する方法）は、*B. blakeana*が母方の親により近いことを示し、特に生合成や代謝プロセスにおいて、3つの種の間で明確な発現パターンがあることを明らかにしました。この新しいトランスクリプトームデータはまた、雑種の子孫が両親よりも優れた形質を示す現象である、ヘテロシス（雑種強勢）のプロセスにも光を当てています。
地域主導のバウヒニアゲノムプロジェクトの共同設立者であるスコット・エドマンズ（Scott Edmunds）は、この取り組みについて次のように語ります。「ゲノミクスの急速な発展の可能性について一般の方々を教育するために、この草の根のコミュニティプロジェクトを立ち上げたとき、まさか2億9070万塩基対すべてをカバーするギャップのない完全なゲノムにたどり着くとは、夢にも思いませんでした。私たちがプロジェクトを提案した当時は、技術の精度とコストの問題で、完全なT2Tゲノミクスは不可能でした。香港の学校やラジオ、テレビでの講演といったアウトリーチ活動を通じて一般にアピールする市民科学プロジェクトとして始まり、バウヒニアゲノムで『ミッション完了』と言えることは、この上ない満足感です。」
このハプロタイプ解決されたギャップレスT2Tゲノムの作成を通じて、研究者たちは、この人気があり謎に満ちた観賞樹の魅力的な花の色や長い開花期間といった形質の根底にあるゲノム構造と遺伝的メカニズムの理解を前進させました。これは、他の雑種植物の形質を調査するためのケーススタディとなります。この研究で特定されたストレス耐性関連遺伝子、花卉形質制御遺伝子、および薬用成分関連遺伝子は、植物のストレス耐性の向上、観賞形質の最適化、薬理活性化合物の生合成の促進など、将来の応用のための豊富な新規分子標的を提供します。
香港市民であり、香港中文大学の研究者であるステファン・ツイ（Stephen Tsui）は、バウヒニアのT2Tゲノム完成までの道のりについて次のように語ります。「ハイブリッドゲノムは、その高いヘテロ接合性（両親由来の遺伝情報の違い）と構造の複雑さから、アセンブリに大きな課題をもたらします。これに対処するため、私たちはトリオビニングという手法とカスタムアルゴリズムを統合し、わずか約60倍のロングリードデータのみでBauhinia × blakeanaの両親のハプロタイプの完全なT2Tアセンブリを達成しました。これは従来の手法からの著しい改善です。これらのハプロタイプを解読することで、私たちはその100年来の起源の謎を解明しただけでなく、両親のアレル（対立遺伝子）の相互作用が、どのようにしてハイブリッドの象徴的な花の特徴を形成するかを明らかにしました。私たちの研究はまた、高いヘテロ接合性を持つ複雑なゲノムにおける遺伝的相互作用と進化のメカニズムを理解するための新しいアプローチを提供し、T2Tハプロタイプ解決ゲノムを用いてハイブリッド種の特性を探るモデルとなります。最後に、私のチームは香港の象徴であるバウヒニアのゲノムを完成させることができたことを非常に誇りに思っています。」
オープンサイエンスプロジェクトとして、この研究で生み出されたすべてのリソースは、バウヒニア種の将来の遺伝研究、育種プログラム、および保全活動のために自由に利用できます。また、教材やプロトコルも、香港内外でのより広範な教育的再利用のために提供されています。
バウヒニアの花と香港バウヒニア・フラワー・ゲノム・プロジェクトのロゴ。香港バウヒニア・フラワー・ゲノム・プロジェクトは、研究者から小学生まで、香港のコミュニティが参加したクラウド・ファンディングによるクラウド・ソーシング・プロジェクトです。(Credit: Hong Kong Bauhinia Genome)
