遺伝性網膜疾患の新発見「UBAP1L遺伝子」が治療開発に道を拓く

新発見された遺伝子と疾患の詳細

6名の患者を対象とした小規模な研究で、研究者らはUBAP1L遺伝子が網膜ジストロフィーのさまざまな形態に関与していることを明らかにしました。この疾患には、中央視力（読書など）に重要な黄斑に影響を及ぼす「黄斑症」、色覚を司る円錐細胞が障害される「円錐ジストロフィー」、さらに夜間視力を担当する桿体細胞にも影響を与える「円錐桿体ジストロフィー」が含まれます。対象者は若年成人期から症状を発症し、晩年には重度の視力喪失に至るケースが確認されました。

遺伝子発見の意義

NIHの眼科遺伝学研究室長であり、論文の上席著者であるビン・グアン博士（Bin Guan, PhD）は次のように述べています。「今回の患者は、他の遺伝性網膜疾患に似た症状を示しましたが、その原因は特定されていませんでした。この遺伝子を特定したことで、疾患を引き起こす仕組みを研究し、治療法の開発を目指すことが可能になりました。」

UBAP1Lの関与が明らかになったことで、これまでに判明している280以上の疾患関連遺伝子のリストに新たな知見が加わりました。

NEIの眼科医であり、論文の共同上席著者であるラリッサ・A・ハリーン医師（Laryssa A. Huryn, MD）は、「網膜ジストロフィー患者への遺伝子検査の重要性、そして臨床と研究室が協力する価値が再確認されました」とコメントしています。

次のステップと研究の可能性

患者6名の遺伝子解析では、UBAP1L遺伝子に4種類の変異が発見されました。この遺伝子は網膜色素上皮細胞や光受容体細胞を含む網膜細胞で豊富に発現するタンパク質をコードしています。現在の研究では、特定された変異が機能しないタンパク質を生成する可能性が高いことが示唆されています。

今後の研究では、これらの変異が地理的に特異的であることを考慮した調査が進められる予定です。この研究に参加した6家族のうち5家族は、南アジア、東南アジア、またはポリネシア地域の出身であり、これらの地域はこれまでの遺伝学研究で十分に代表されていませんでした。

研究の背景と支援

この研究は、NEIの内部研究プログラムやNIHの助成金（R01EY022356、R01EY020540）により資金提供を受けて実施され、イギリスのモアフィールズ眼科病院、ユニバーシティ・カレッジ・ロンドンの研究者も参加しました。また、リバプール大学や米国ベイラー医科大学も共同研究を行いました。

[News release] [JAMA Ophthalmology abstract]