私たちの体を構成する無数の細胞。その中には、生命活動を支えるための様々な「小器官（オルガネラ）」が存在します。もし、その生物の教科書に載っているリストに、まだ誰も知らない新しい小器官が加わるとしたら、ワクワクしませんか？最近、バージニア大学（UVA）と米国国立衛生研究所（NIH）の科学者たちが、まさにそのような大発見をしました。この小さな新発見の小器官は、深刻な遺伝病の治療法開発に向けた、大きなブレークスルーになるかもしれません。
私たちの細胞内部でこれまで知られていなかったオルガネラ（細胞小器官）が発見されたことにより、深刻な遺伝性疾患に対する新たな治療法への道が開かれる可能性があります。バージニア大学（UVA）医学部と米国国立衛生研究所（NIH）の発見者らによって「ヘミフソソーム」と名付けられたこのオルガネラは、特殊な構造の一種です。科学者たちによると、この小さなオルガネラは、私たちの細胞が重要な積み荷を自身の中で分類、リサイクル、そして廃棄するのを助けるという大きな役割を担っています。この新しい発見は、これらの必須のハウスキーピング機能（細胞内のお掃除機能）を妨げる遺伝的疾患で何がうまくいかないのかを、科学者がより良く理解するのに役立つ可能性があります。
「これは、細胞内における新しいリサイクルセンターを発見するようなものです」と、UVAの分子生理学・生物物理学部門の研究者であるセハム・エブラヒム博士（Seham Ebrahim, PhD）は述べています。「私たちは、ヘミフソソームが細胞の物質の梱包や処理方法を管理するのを助けていると考えており、これがうまくいかないと、体内の多くのシステムに影響を及ぼす疾患の一因となる可能性があります。」
そのような疾患の一つに、白皮症、視力障害、肺疾患、血液凝固の問題などを引き起こす可能性のある、まれな遺伝性疾患であるヘルマンスキー・プドラック症候群があります。細胞が積み荷を処理する方法に問題があることが、このような多くの疾患の根源にあります。
「私たちは、この新しいオルガネラが細胞の健康と病気の全体像の中でどのように位置づけられるのかを、ようやく理解し始めたばかりです」とエブラヒム博士は言います。「細胞内で本当に新しいものを見つけることはまれなので、これはエキサイティングなことです。そして、私たちに探求すべき全く新しい道を与えてくれます。」
ヘミフソソームの発見
UVAヘルスのエブラヒム博士と彼女のチームは、NIHのベシャラ・カシャール医学博士（Bechara Kachar, MD）および同僚のアミルラスール・タヴァコリ博士（Amirrasoul Tavakoli, PhD）、シキョン・フー博士（Shiqiong Hu, PhD）と協力して、このオルガネラを特定しました。このオルガネラは、細胞の必要に応じて現れたり消えたりします。彼らは、UVAの専門技術であるクライオ電子トモグラフィーを活用しました。これは、細胞を瞬時に「凍結」させる強力な画像法で、このオルガネラの見事な画像を作成することができました。
科学者たちは、ヘミフソソームが、混合用の器として機能する小さな水ぶくれのような袋である小胞や、複数の小胞からなるオルガネラの形成を促進すると考えています。研究者らの報告によると、このプロセスは細胞の分類、リサイクル、そしてゴミの処理にとって極めて重要です。
「小胞は、細胞内の小さな配送トラックのようなものだと考えることができます」と、UVAの膜・細胞生理学センターに所属するエブラヒム博士は説明します。「ヘミフソソームは、それらが接続して積み荷を移し替える荷積みドックのようなものです。これは、私たちがこれまで存在を知らなかったプロセスの一段階です。」
ヘミフソソームはこれまで検出を免れてきましたが、科学者たちによれば、私たちの細胞の特定の部分では驚くほど一般的に見られるとのことです。研究者たちは、適切な細胞機能に対するその重要性をより良く理解し、それらの問題がどのように疾患に寄与している可能性があるのかを学ぶことに意欲を燃やしています。そのような洞察は、一連の深刻な遺伝性疾患に対する標的治療につながる可能性があると彼らは言います。
「これはまだ始まりに過ぎません」とエブラヒム博士は語ります。「ヘミフソソームが存在することを知った今、私たちは健康な細胞でそれらがどのように振る舞うのか、そして何かがうまくいかなくなった時に何が起こるのかを問い始めることができます。それは、複雑な遺伝性疾患を治療するための新しい戦略につながる可能性があります。」
研究成果の発表
研究者たちは、2025年5月17日に科学雑誌『Nature Communications』でその研究成果を発表しました。研究チームは、アミルラスール・タヴァコリ博士、シキョン・フー博士、エブラヒム博士、そしてカシャール博士で構成されていました。このオープンアクセスの論文タイトルは「Hemifusomes and Interacting Proteolipid Nanodroplets Mediate Multi-Vesicular Body Formation（ヘミフソソームと相互作用するプロテオリピド・ナノドロップレットが多小胞体の形成を仲介する）」です。
