ヒトゲノムの反復領域であるリボソームDNA（rDNA）は、タンパク質を作る細胞の分子機構の基本部分ですが、従来の遺伝解析技術では十分に研究されていませんでした。新しい研究が、これまであまり研究されていなかったゲノム領域に病気の遺伝的素因が見つかる可能性を示しました。
クイーンメアリー大学ロンドンのブリザード研究所のバルドマン・ラキヤン博士（Vardhman Rakyan, PhD）とフランシスコ・ロドリゲス＝アルガラ博士（Francisco Rodriguez-Algarra, PhD）による新しい研究は、クイーンズランド大学分子生物科学研究所のデイビッド・エバンス博士（David Evans, PhD）との共同研究で行われました。この研究は、2023年5月14日にCell Genomicsに発表され、バーズ・チャリティ（Barts Charity）の共同資金提供によって実施されました。
この研究では、UKバイオバンクの50万人のサンプルを分析し、rDNAコピー数の違いと他の健康指標および医療記録を比較しました。その結果、rDNAコピー数と全身性炎症の確立されたマーカーとの間に強い統計的関連が示されました。さらに、rDNAコピー数と腎機能の関連もヨーロッパ系の人々のサンプルで見られましたが、他の民族のサンプルでもこの関連があるかどうかを確立するためにはさらなる研究が必要です。
この研究の結果は、広範なゲノム解析が予防診断や新規治療法の機会を提供し、さまざまな人間の病気のメカニズムへの洞察を深める可能性を示唆しています。
クイーンメアリー大学のブリザード研究所のゲノミクスと子供の健康分野のバルドマン・ラキヤン教授（Vardhman Rakyan）は、「私たちの研究は、健康に影響を与える要因をよりよく理解するためにはゲノム全体を分析する重要性を強調しています。この研究は、大規模なバイオバンクにアクセスすることで予期せぬ発見が可能になり、人間の病気を理解するために遺伝学の力を活用する新しい道を提供しています」と述べています。
バーズ・チャリティの資金調達および影響担当ディレクター、ヴィクトリア・キング（Victoria King）は、「この研究を支援できたことを嬉しく思います。この研究は、多くの異なる病気の予防と治療の向上につながる可能性があります。UKバイオバンク参加者のサンプルを使用することで、ゲノムのこれまで見過ごされてきた領域を調べることの興奮する可能性を示しています」と述べています。
この研究は、ヒトゲノムの未研究領域に病気の遺伝的素因がある可能性を示し、広範なゲノム解析の重要性を強調しています。特に、UKバイオバンクの大規模なデータセットを利用することで、全身性炎症や腎機能に関する新たな発見がありました。これらの発見は、将来的な予防診断や新しい治療法の開発に貢献する可能性があります。私たちの健康をよりよく理解するためには、ゲノム全体の包括的な研究が不可欠です。
画像：リボソーム（大サブユニットは金色、小サブユニットは青色、漫画で表示）と、転移RNA（tRNA-黄色、緑色、マゼンタ色）および伸長因子Tu（EF-Tu-赤色）との複合体の立体構造。EF-Tu（赤）は、コードが正しく認識されるまで、アミノアシルtRNA（マゼンタ）の活性部位への進入を阻止する（Credit: Rebecca Voorhees and Martin Schmeing）
