異常タンパク質の構造を可視化—ハンチントン病研究のブレイクスルー

サイエンス出版部 発行書籍

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ハンチントン病に関連するタンパク質凝集体の詳細な構造を解明—新たな診断・治療法開発へ前進 ノルウェー・ベルゲン大学の研究者マルクス・ミエッティネン博士（Markus Miettinen, PhD）は、ハンチントン病（Huntington’s disease, HD）に関連するタンパク質凝集体の詳細な構造を明らかにした最初の科学者の一人です。本研究成果は、2024年12月30日にNature Communications誌に発表されました。論文タイトルは、「Integrative Determination of Atomic Structure of Mutant Huntingtin Exon 1 Fibrils Implicated in Huntington Disease」（ハンチントン病に関与する変異型ハンチンチンExon 1フィブリルの統合的原子構造解析）」です。「この研究がハンチントン病の治療法につながることを期待しています。タンパク質凝集体の構造を理解することは、疾患の発症メカニズムを解明するための重要な要素です。今回の分子レベルでの発見は、診断ツールや画像診断技術の開発に不可欠な基盤となります」と、ベルゲン大学計算生物学ユニット（Computational Biology Unit）のミエッティネン博士は述べています。 先駆的な手法でタンパク質凝集体を可視化 ハンチントン病は、遺伝性の変異によって異常なタンパク質凝集体が形成される致死的な疾患です。これらの凝集体は病態形成に関与すると考えられていますが、これまでの研究では、原子レベルでの詳細な構造は不明でした。 本研究では、高度な計算機シミュレーションと実験的手法を組み合わせることで、疾患関連のタンパク質凝集体の詳細な構造を初めて可視化することに成功しました。 この手法は、構造生物学の未来を

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