ハンチントン病研究のパイオニア、ガセラ博士が2024年レスリー・ゲーリ賞を受賞

ガセラ博士はハンチントン病（HD）の研究分野において画期的な発見を数多く生み出してきました。彼の研究成果により、HDの原因となる遺伝子の特定やその遺伝子検査の開発、動物モデルの作成、さらには発症年齢を修飾する遺伝子の発見が可能になりました。これらの貢献が科学界で高く評価され、HDに関する査読付き論文で彼の研究が引用されていないものはほとんどありません。

1983年の遺伝子マッピングからHD研究の第一線へ

博士課程を修了した直後、ガセラ博士は、初代ゲーリ賞受賞者であるデイビッド・ハウスマン博士（David Housman）の研究室で、HDに関連する遺伝子マーカーを第4染色体にマッピングするプロジェクトの中核を担いました。この発見はHD遺伝子検査の開発に直結し、その後、原因遺伝子の特定にもつながりました。この進展により、HDの分子機構を解析するための動物モデルが構築され、HD研究は大きく加速しました。

GeM-HDコンソーシアムのリーダーシップと画期的発見

ガセラ博士は、ハンチントン病修飾因子（GeM-HD）コンソーシアムのシニアメンバーとしても活躍しています。2015年には、HDに影響を与える修飾遺伝子を特定する画期的な論文を発表しました。この研究では、HD患者を持つ4000人以上の家族から収集したサンプルを用い、発症時期を修飾する遺伝子を特定しました。この成果は、現在進行中の臨床試験のターゲットとなっています。

さらに最近、GeM-HDコンソーシアムは、脳内の特定の細胞型に特化した修飾因子に関する研究成果をプレプリントとして発表しました。この研究は、HDが脳の異なる細胞型にどのように影響を及ぼすかを理解する手助けとなります。

科学革新賞への感謝と今後の展望

ガセラ博士は、HDF主催のシンポジウム「HD2024: Milton Wexler Symposium」において賞を受賞し、次のように述べました。「私が最初にHDFの会合に参加したのは約45年前のことで、ミルトン・ウェクスラーが開催した自由討議ワークショップでした。この経験が私をHD研究の道へ導きました。私は当時から、HDの治療に必要な知識は患者自身の中にあると信じており、それを遺伝学を通じて解明することが重要だと考えていました。私は、引退する前にHDの治療法を目にすることを強く願っています。」

レスリー・ゲーリ科学革新賞とは

この賞は、建築家フランク・ゲーリ氏（Frank Gehry）とその家族によって設立され、ゲーリ氏の娘レスリーさんの記憶を称えるものです。受賞者には、独創性、柔軟性、厳密さ、そして科学者としての才能が求められます。

ガセラ博士は、まさにこの賞が求める資質を体現した科学者であり、HD治療の新たな可能性を切り開いています。

写真：ジェームズ・F・ガセラ博士（James F. Gusella, PhD）

[News release] [Hereditary Disease Foundation]