マウントサイナイ・ヘルスシステムとニューヨークのアイカーン医科大学は、業界をリードするニューヨークのバイオテクノロジー企業リジェネロンの一部であるリジェネロン・ジェネティクス・センター（RGC）と、「マウントサイナイ・ミリオン・ヘルス・ディスカバリーズ・プログラム」という新しいヒトゲノム配列研究プロジェクトを開始した。
本プログラムは、5年間で100万人のマウントサイナイ患者を登録することを目標としており、この種のプロジェクトとしては最も野心的なものの一つであり、リジェネロンが支援する配列決定の取り組みとしてはこれまでで最大規模のものとなっている。その目的は、研究者にユニークなデータセットを提供することで、日々の患者のケアを導く遺伝学に基づく精密医療アプローチの真の可能性を評価し、また、潜在的な新規治療法の発見と開発の指針となる新しい洞察を生み出すことにある。
本共同研究チームは、RGCの膨大な遺伝子配列解析能力と科学研究の専門知識、マウントサイナイの大規模で多様な患者層と高度な電子医療記録システムを、Vibrent Health社が開発したデジタルヘルス・プラットフォームによって融合することを計画している。
「何十年もの間、我々は遺伝学が患者一人一人に必要な医療の青写真を医師に提供してくれることを期待してきた。遺伝学は希少疾患を理解するための強力なツールであることが証明されているが、ほとんどの患者の治療や診断にどの程度有効であるかについては、まだ十分なデータが得られていないのが現状だ。」と、アイカーン・マウントサイナイの精神医学および遺伝学・ゲノム科学の准教授でプロジェクトリーダーのアレクサンダー・W・チャーニー医学博士は述べている。
「このプロジェクトでは、精密医療の効果を見極め、患者の治療を改善するために必要な、臨床に焦点を当てた膨大な実データを研究者に提供するためのいくつかの重要な方法を発見した。」
そのひとつが、登録プロセスに合理的なアプローチを採用することだ。これは、COVID-19の流行がピークに達した2020年に、チャーニー博士らが行った調整から着想を得たものだ。
「パンデミックの最中、患者との交流は非常に制限されていた。我々は、患者の遺伝子を研究したいと考え、すでに血液サンプルを入手していた。そこで、必要に迫られて、後日、電話で患者を募集したのだ。驚いたことに、これによって患者の募集人数が大幅に増えたのだ。我々の最終的な望みは、遺伝学を利用してすべての患者を救うことだ。つまり、数年で100万人の患者を登録し、研究者に必要なデータを提供することで、短期的にはカスタマイズされたケア、長期的には全く新しい診断テスト、治療法、予防法を生み出し、患者のケアを改善することができるのだ。」とチャーニー博士は語っている。
また、このプロジェクトは、アイカーン・マウントサイナイのギリシュ・N・ナドカルニ博士によって主導される予定だ。
チャーニー博士とナドカルニ博士は、このほどアイカーン・マウントサイナイのチャールズ・ブロンフマン個別化医療研究所の共同ディレクターに任命された。マウントサイナイ100万人の健康発見プログラムは、このプログラムの先駆けである電子カルテ連動型バイオバンク「BioMe」を率いた同研究所によって運営される。
本プログラムは、マルチモーダルデータサイエンス、有益な遺伝子変異を持つ患者のディープフェノタイピング、臨床治療に取り入れる前に新しい治療を厳密にテストするラストマイル実験介入など、研究所内の他のイニシアティブの一部となる予定だ。
マウントサイナイ100万人の健康発見プログラムでは、多くの大規模な遺伝子研究と同様に、同意を得た患者を登録し、DNAの配列と分析を行い、その配列データを匿名または「非識別化」した電子カルテにリンクし、研究者が調査する。患者は、年間約400万人を扱い、その健康データを電子カルテシステムに保存しているマウントサイナイ・ヘルスシステムで募集される予定だ。
RGCでは、全DNAサンプルのシーケンス解析によるエクソームシーケンスと全ゲノムゲノタイピング、および大規模なサブセットのサンプルに対する全ゲノムシーケンスを実施する予定だ。RGCは、健康とヒトゲノムとのより広い関係に焦点を当てたマウントサイナイとの現在進行中のBioMe共同研究に同様の作業で貢献する。
デジタルヘルスソリューションのリーディングカンパニーである Vibrent Health社 は、臨床研究のための電子同意、データ収集、エンゲージメントのための、プライバシーを保護する堅牢なプラットフォームを提供する予定だ。このプログラムは、米国国立衛生研究所の 100 万人規模の All of Us Research Program のテクノロジー・プラットフォームであるVibrent 社の経験も生かすことになる。
「リジェネロン遺伝学センターは、大規模なゲノム配列解析の力を用いて、すべての人のためにより良い治療薬を発見・開発する。ゲノム研究の参加者を多様化し拡大することで、重要な新発見や医療へのゲノム活用の時間経過を早めることができる。マウントサイナイの患者層は驚くほど多様で、精密医療や遺伝学に基づく医薬品の可能性を真に信じる医療従事者、さらにはすべての人の健康状態を改善するためにゲノミクスやデジタルヘルスを適用する医療従事者によって、十分なサービスが提供されている。我々は、このインパクトのあるコラボレーションを楽しみにしており、共に医療の未来を前進させるために努力している。」と、リジェネロンの上級副社長で遺伝学センター長のアリス・バラス医師は述べている。
「マウントサイナイでは、精密医療は、遺伝子配列解析、高度な電子カルテ、最先端のアルゴリズムによるデータ解析技術という3本の脚の上に成り立っている。この研究の前例のない規模と多様性により、患者により良い治療を提供するための臨床的に実用的な情報が研究者に提供されることを期待している」と、アイカーン・マウントサイナイのナッシュ・ファミリー神経科学教授、フリードマン脳研究所所長、学術部長、マウントサイナイ・ヘルスシステム最高科学責任者のエリック・J・ネスラー医学博士は述べている。
「この研究に必要なほぼすべての情報は、すでに電子カルテに埋め込まれている。このことは、これまで患者が研究への参加に同意する確率を下げていた問診のプロセスを大幅に短縮できることを意味する。一般的には、登録プロセスの詳細な各ステップを再評価することで、いつか患者の生活に役立つ有意義なデータを得るために必要な参加者レベルを引き上げることができると考えている。」とナドカルニ博士は述べている。
