ほぼギャップのないゲノム配列が明らかにする単孔類の複雑な性染色体システムの進化
複数の性染色体を持つ卵を産む哺乳類、ハリモグラのほぼ完全なゲノム配列が解読されました。この成果により、研究者らはこの種の極めて特殊な性決定システムを生み出したゲノムの再編成過程を追跡できるようになりました。オーストラリアを代表する動物の一つである短鼻ハリモグラ（Tachyglossus aculeatus）は、単孔類と呼ばれる哺乳類のグループに属しています。この単孔類にはカモノハシも含まれています。一見するとハリネズミのように見えるかもしれませんが、実は卵を産む哺乳類です。
浙江大学のグオジエ・ジャン氏（Guojie Zhang）とチョウ・チー（Qi Zhou）氏、BGIリサーチのヤン・チョウ氏（Yang Zhou）、アデレード大学のフランク・グリュツナー氏（Frank Grutzner）を中心とする国際研究チームは、短鼻ハリモグラのほぼギャップのないゲノム配列を提供しました。研究者らは、この新しいデータを用いて、単孔類に特有の複雑な性染色体構成の進化的起源を解明しました。この研究成果は、2025年1月9日にオープンサイエンスジャーナル「GigaScience」に発表されました。論文のタイトルは「Chromosome-Level Echidna Genome Illuminates Evolution of Multiple Sex Chromosome System in Monotremes（染色体レベルのハリモグラゲノムが単孔類における複数性染色体システムの進化を解明）」です。
単孔類には、他の哺乳類とは異なる独特の特徴がいくつもあります。その一つが系統樹上の位置です。単孔類は他の哺乳類から非常に早い段階で分岐しており、哺乳類の系統樹の中で最も古い枝を形成しています。このことは、単孔類のゲノム、特に遺伝的な性決定の仕組みにも反映されています。
一般的な性決定システムでは、性染色体は通常2本1組で構成されています。例えば、人間を含むほとんどの哺乳類ではX/Yシステムが採用されています。このシステムでは、性染色体の組み合わせが性別を決定します。精子はX染色体またはY染色体のいずれかを持ち、卵子はX染色体のみを持っています。受精時にどちらの精子が卵子に入るかによって性別が決まり、XXの組み合わせであれば女性、XYであれば男性になります。
一方、単孔類では、はるかに複雑な性決定システムが存在します。単孔類のオスは複数のX染色体とY染色体を持っており、その数はハリモグラとカモノハシで異なります。オスの短鼻ハリモグラは9本の性染色体（X染色体5本、Y染色体4本）を持つのに対し、オスのカモノハシは10本（X染色体5本、Y染色体5本）を持っています。精子や卵子が作られる過程（減数分裂）では、これらの性染色体は一般的な2本1組でのペアリングではなく、先頭から末尾へと連なった「鎖」のような形で配列されます。この独特なペアリング方式により、性染色体が正しく配分され、遺伝的な異常を防ぐ仕組みになっています。
今回解読されたハリモグラのゲノム配列は、このような特異な染色体構造がどのように進化したのかを研究する上で非常に重要な手がかりを提供します。ほとんどギャップのない高精度なゲノム配列により、単孔類の祖先系統においてどのような染色体の再編成が起こったのかを推測できるようになりました。
ジャン氏は、「ハリモグラの高品質なリファレンスゲノムを用いることで、ハリモグラとカモノハシが他の哺乳類から分岐した後に共有している染色体、そして単孔類の2つの系統が分かれた後に新たに進化した染色体を推定できます」と述べています。ハリモグラとカモノハシの進化系統は約5500万年前に分岐したと考えられており、その後の進化の過程で染色体の融合や分裂が起こった可能性があります。
研究チームは、新たに解読したハリモグラのゲノム配列と既存のカモノハシのゲノム配列を用いて、単孔類の祖先の染色体構成を再構築しました。また、比較対象として、胎盤哺乳類（ヒト、ウシ、ナマケモノ）、有袋類（オポッサム、タスマニアデビル）、および爬虫類（ニワトリ、カメ、ニホンカナヘビ）の染色体データも活用しました。
これらの性染色体の解析により、単孔類の祖先のX染色体が、かつては性染色体ではなかった常染色体（オートソーム）と遺伝情報を交換したことが明らかになりました。この過程が、単孔類に見られる複雑な性染色体システムの起源となった可能性があります。
さらに、ゲノム構造の変化に加えて、研究者らは遺伝子ファミリーの拡張（特定の遺伝子が進化の過程で複数コピーに増える現象）の証拠も発見しました。その一例として、SYCP3Y遺伝子があります。この遺伝子は、減数分裂時に染色体をつなぐタンパク質複合体「シナプトネマ複合体」の構成要素をコードしています。SYCP3Yは元々常染色体上にあった遺伝子が重複し、ハリモグラとカモノハシの両方で拡張されていることが分かりました。この遺伝子の拡張は、性染色体の複雑な構造の進化や維持に関与している可能性があります。
今回の研究成果は、単孔類における極めて特異な複数性染色体システムの進化の詳細な歴史を明らかにするとともに、最新の高精度なゲノム解析技術が、哺乳類の系統樹を形成した複雑な進化的過程を解明するのにどのように貢献できるかを示しています。この複雑な性染色体システムがどのようにして誕生したのか、そしてなぜこのような進化が起こったのかという根本的な問いについては、依然として未解明の部分が多く、今後の研究が必要です。しかし、本研究の成果は、これらの謎を解明するための重要な一歩となりました。
今回の研究データは、脊椎動物ゲノムプロジェクト（Vertebrate Genomes Project: VGP）の一環として提供されています。このプロジェクトでは、誤りのほとんどない高精度なリファレンスゲノムを脊椎動物種ごとに作成し、生物学や疾病に関する根本的な疑問に答えることを目的としています。また、絶滅の危機にある種を特定し、その遺伝情報を保存することにも貢献しています。研究データは、以下のVGPポータルサイトで公開されています。
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写真：この写真は、研究者が塩基配列を決定し、ほぼ隙間のないゲノム配列が得られたハリモグラの一例である。このゲノムは、性決定のための単弓類多染色体システムの進化を調べるために使用された。(Credit：Allan Whittome）
