繁殖成功度に関連する遺伝的変異を特定した国際研究チームは、自分たちの発見が繁殖能力と不妊の根底にあるメカニズムを浮き彫りにする可能性があると述べた。 さらに、彼らの分析は、現在の選択の下で対立遺伝子を検出し、ヒトで進行中の自然淘汰の性質の洞察を提供するものだ。ペンシルベニア大学の集団遺伝学者であるIain Mathieson博士は、米国人類遺伝学会2020仮想会議でこの研究結果を発表した。 彼のプレゼンテーションは「ゲノムワイド分析がFADS遺伝子座での繁殖成功と進行中の自然淘汰に対する遺伝的影響を特定する（Genome-Wide Analysis Identifies Genetic Effects on Reproductive Success and Ongoing Natural Selection at the FADS Locus）」と題されており、ASHGの朝のセッション「ポリジーン形質とオミクスの自然淘汰」で配信された。
「この研究は、繁殖生物学と不妊症との潜在的な関連性に関する興味深いものだ」と、この研究の共著者であるオックスフォード大学（英国）のレバーフルム人口科学センターの所長であるMelinda Mills 博士は述べている。 「しかし、それはまた、多くの分野と数十年に渡り科学者によって尋ねられた最も魅力的で基本的な疑問の1つを経験的にテストするものでもある。つまり、ヒトの継続的な自然淘汰の証拠があるか？もしそうなら、それは何であり、それはどのように機能するのだろうか？」
この新研究は、繁殖行動（タイミングと子供の数）の遺伝的基盤と生殖発達に関する以前の研究に基づき、これまでに生まれた子供の数、または子供がいないことについての、個々の遺伝的決定要因を特定するものだ。 研究者らは、ヨーロッパ系の最大785,604人の個人でゲノムワイド関連研究（GWAS）を実施し、これまでに生まれた子供の数または子供がいないことに関連する43の遺伝子座を特定した。
これらの遺伝子座は、思春期のタイミング、初産年齢、性ホルモンレベル、性別、閉経年齢など、生涯にわたる繁殖生物学のさまざまな側面にまたがっている。 調査結果は、多様な生物学的メカニズムが繁殖の成功に寄与し、神経内分泌と行動の両方の影響を示唆していることを示している。 最終的に、研究者らは、これが繁殖生物学とおそらく不妊の遺伝的基礎のより良い理解につながると信じている。
さらに、これらの調査結果を古代の選択スキャンのデータと統合することにより、研究者は、FADS1 / 2として知られる、古代に選択され、現在も選択されている対立遺伝子のユニークな例を特定することができた。 （編集者注：FADSは「脂肪酸デサチュラーゼ」の略語）
「独立した研究によると、この対立遺伝子は何千年もの間選択されており、農業への移行前後の食事の変化に関連している可能性がある」とMathieson 博士は語った。 「したがって、それはおそらく、歴史的および継続的な選択の両方の証拠を伴う遺伝的変異の唯一の例を表していると考えられる。」
Mathieson 博士は、この研究は、なぜFADS1 / 2遺伝子座が選択されているのかなど、将来調査すべき多くの疑問を提起すると述べている。 動物モデルでの実験は手がかりを提供するかもしれない：マウスでFADS1遺伝子をノックアウトすると、オスとメスの両方で不妊症につなががる。
Mills 博士は、この研究は、現代の遺伝子研究のほぼ90％と同様、ヨーロッパ人の祖先からのデータのみを使用するように制限されていることを指摘した。 「我々や他の人が取り組んだように、これには問題がある」と彼女は語った。 「この仕事を将来拡張するには、多様な非ヨーロッパの人々を調査する必要がある。」
REFERENCE
Mathieson, I., Day, F.R., Barban, N., Tropf, F.C., Brazel, D., eQTLGen Consortium, BIOS Consortium, Vaez, A., van Zuydam, N., Bitarello, B.D., Snieder, H., den Hoed, M., Ong, K.K., Mills, M., Perry, J.R., and Human Reproductive Behaviour Consortium. (Date). Abstract: Genome-wide analysis identifies genetic effects on reproductive success and ongoing natural selection at the FADS locus. Presented at the American Society of Human Genetics 2020 Virtual Meeting.
BioQuick News:Genome-Wide Analysis ID’s Genetic Effects on Reproductive Success & Ongoing Natural Selection at FADS Locus; FADS1/2 Allele Represents Perhaps Only Example of Genetic Variant with Evidence of Both Ancient & Ongoing Selection, Scientists Say at ASHG 2020
