シックキッズ病院の初のシングル患者遺伝子治療試験の結果、SPG50の進行を止める可能性が示されました。この遺伝子治療がマイケル・ピロヴォラキス（Michael Pirovolakis）にどのような影響を与えたのか、その詳細に迫ります。
マイケル・ピロヴォラキス（Michael Pirovolakis）がシックキッズ病院で受けた個別化遺伝子治療は、彼の病状をどのように変えたのか…？
治療の背景と経緯
マイケルは、スパスティック・パラプレジアタイプ50（SPG50）という「超希少」な進行性神経変性疾患に罹患しています。この病気は発達遅延、言語障害、発作、四肢の進行性麻痺を引き起こし、通常は成人期までに致命的となります。世界中で約80人の子どもがこの遺伝性疾患に苦しんでいます。
シックキッズ病院の臨床研究チームは、Michaelの診断から3年以内に初のシングル患者遺伝子治療を実施し、この病気の進行を遅らせることを目指しました。この画期的な臨床試験の報告は、2022年3月にNature Medicine誌に発表され、「AAV Gene Therapy for Hereditary Spastic Paraplegia Type 50: A Phase 1 Trial in a Single Patient（遺伝性スパスティックパラプレジアタイプ50に対するAAV遺伝子治療：単一患者における第1相試験）」というタイトルで公開されています。
遺伝子治療とは何か？
遺伝子治療は、故障した遺伝子を持つ人の細胞に健康な遺伝子のコピーを届ける方法です。マイケルの場合、SPG50はAP4M1という遺伝子の2つの病原性変異によって引き起こされます。
シックキッズ病院の神経学部門のスタッフ医師であり、遺伝子・ゲノム生物学プログラムの上級科学者であるジム・ダウリング博士（Jim Dowling, PhD）率いる臨床研究チームは、健康なAP4M1遺伝子をマイケルの脊髄液に注入し、遺伝子を直接神経細胞に運びました。
治療の成果
「これらの超希少疾患は独自のものですが、我々のワークフローは、多くのカナダの子供たちに遺伝性疾患のための遺伝子治療のロードマップを提供します」とダウリング博士は述べています。
米国とカナダの医師や企業との多施設共同研究により、治療法の研究、開発、製造が協力され、診断から3年以内にマイケルに遺伝子治療を施すことができました。
治療後12ヶ月間で、Michaelは重篤な副作用を経験せず、SPG50のような神経変性疾患の特徴とは対照的に、病状が進行しないように見えました。また、マイケルは初めてかかとを地面につけて立つことができるようになり、一部の神経発達の側面でも改善が見られました。
「マイケルがこの恐ろしい病気と診断されたとき、私たちの世界は崩壊しました。家族として途方に暮れ、打ちのめされました」とマイケルの両親であるテリー（Terry）とジョージア（Georgia）は語ります。「幸いにも、シックキッズ病院の素晴らしいチームと支援的なコミュニティが私たちを支えてくれ、数百万ドルを集め、この治療法を創り出す自信を与えてくれました。この治療法はマイケルだけでなく、今後世代にわたってこの病気に苦しむ子供たちのためにも役立つものです。」
カナダにおける遺伝子治療の未来
臨床研究チームはマイケルの経過を追跡し続けていますが、この試験はSPG50の進行を減少または停止させるための遺伝子治療の安全性と有効性の重要な初期証拠を提供しています。
特に重要なのは、この結果が、希少な遺伝性疾患を持つ個々の患者に対して迅速かつ個別に遺伝子治療を開発できることを強調している点です。チームは、今後も他の病気に対してこのアプローチを使用し、シックキッズ病院のPrecision Child Health（精密小児医療）の実現を目指しています。これは、すべての患者に個別化医療を提供する運動です。
「10,000以上の個別の希少疾患があり、そのほとんどには治療法がありません。私たちは、適切な資金と支援があれば、希少疾患を持つ患者の生活を変え、すべての子供が精密医療の恩恵を受けることができる未来を創造するための青写真を提供しています」とダウリング博士は述べています。
シックキッズ病院の初のシングル患者遺伝子治療試験は、SPG50の進行を止める可能性を示しました。この試験は、個別化医療の未来を切り開くものであり、特に希少疾患を持つ子供たちにとって希望の光となります。マイケルのような子供たちが、より良い生活を送れるように、この試験の成果が今後の研究に繋がることを期待します。
写真：マイケル・ピロヴォラキス、遺伝子治療から1年後
