難治性ミトコンドリア病の治療法開発にブレークスルー

細胞の「エネルギー工場」であるミトコンドリアの機能不全によって引き起こされる、稀ながらも深刻な遺伝性疾患。これまで治療法がなかったこの病気に、初めて光が差すかもしれません。スウェーデンの研究者たちが、欠陥のある酵素の働きを助ける画期的な分子を発見し、未来の治療薬開発への道を切り開きました。この医学的ブレークスルーは、遺伝的欠陥が細胞のエネルギー生産を妨げる、稀ではあるものの重篤な疾患に対する初の治療法につながる可能性があります。スウェーデンのヨーテボリ大学の研究者たちが、正常に機能するミトコンドリアを増やすのに役立つ分子を特定したのです。 POLG遺伝子の変異によって引き起こされるミトコンドリア病は、その重症度が様々です。幼児期においては、これらの疾患は急速に脳の損傷や生命を脅かす肝臓の問題を引き起こす可能性があります。また、小児期の後半に筋力低下、てんかん、臓器不全に苦しむ子供たちもいます。POLG遺伝子の変異は、2025年3月にルクセンブルクのフレデリック・オブ・ナッサウ王子がわずか22歳で亡くなった際にメディアの注目を集めました。POLG遺伝子は、ミトコンドリアDNAを複製する酵素であるDNAポリメラーゼガンマの産生を調節します。これがなければミトコンドリアは正常に機能できず、結果として細胞にエネルギーを供給できなくなります。 画期的な発見 ヨーテボリ大学サーレグレンスカ・アカデミーのマリア・ファルケンバーグ教授（Maria Falkenberg）とクラエス・グスタフソン教授（Claes Gustafsson）が、2025年4月9日に学術誌Natureに掲載された本研究を主導しました。このオープンアクセス論文のタイトルは、「Small Molecules Restore Mutant Mitochondrial DNA Polymerase Acti

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